坐月子的某天，
接到新光醫院的來電～
護：麻麻你好，寶寶3/22做的新生兒篩檢沒有過喔！，請盡快安排時間回來複檢！
我：請問是哪一個測項沒過呢？
護：基＊＃ 酶oxoxo 症（我發誓只聽到這三字）
我：蛤？好長喔，我沒聽過耶，你等等我拿筆抄一下！
護：麻麻，我今天會把報告寄過去，因為這個病名比較長，
怕用念得會有誤會，您直接看報告上的名稱比較好
請媽媽不要太擔心喔，有可能是剛出生的代謝還沒完全發育好，所以重新複檢比較保險，不要太過擔心喔 （重複3次）
雖說第二個照豬養，但聽到檢驗沒過心還是揪一下，
過兩天，
我收到報告了，
上頭寫著：甲基巴豆醯輔酵素羧化酵素缺乏症
看到的時候，還是蛤了一下？這是什麼？得了會如何？
咕狗大神這樣說：
發生率：
全世界約有100個案例曾被報告過，自從大規模使用串連質譜儀作為新生兒篩檢的工具後，全世界包括
英，美，澳洲，與台灣皆報告這是所有篩檢疾病中最常見的有機酸血症，其發生率在台灣地區約為1/6,000。
臨床上表徵：
大多數的患者可正常生長與發育且並無症狀，少數報告案例直到(出生2-33個月之間)輕微感染後出現嘔吐(vomiting)、嗜睡、張力低下、無反射(areflexia)、脫水、肌肉萎縮(muscle atrophy)、呼吸暫停、極度地疲勞(extreme tiredness)、皮膚上的改變(dermatological changes)、發育不全(failure to thrive)，甚至抽搐(convulsions)與昏迷(coma)現象。並伴隨有低血糖(hypoglycemia)，有害的化合物會堆積在血中而導致代謝性酸中毒(metabolic acidosis)。這些情形可能反覆發生於嬰兒期或是兒童期。
預後：
若能積極地配合限制與控制蛋白質與白胺酸的攝取，經身體評估後並無發現任何異常，通常都能有很好的預後，此症患童需不斷地鼓勵，但避免對患童有過多的保護。
感覺不是非常恐怖的病，加上小翔的體重都有增加，醫師初步排除他對蛋白質吸收不良這個狀況，開朗的說，目前複檢後沒有寶寶不過的～
領了血片抽血去，
新生兒抽血都從腳底抽，說抽可能不太正確，
嚴格來說是先刺破腳底，然後用小吸管把血擠出來….
芽～是用擠的，
寶寶要承受：先揉腳（促進血液循環，不是SPA很舒服那種，是要施壓揉）
接著刺破腳底，最後用指甲把血擠出來，
聽起來很痛，我想實際上更痛，聽寶寶大哭可難熬了..
本來在一旁錄影的小銘默默的把手機收起來說，不拍了，太可憐了！
耐心等待一星期後，接到醫院電話
護：麻麻，寶寶抽血報告出爐了，還是沒過耶！(登楞….)
我：…………
護：要儘快再回來抽血喔!
我：可以幫我確認一下數值嗎？因為每個禮拜都抽會不會太頻繁，
這樣影響測試結果？
（因為假設說是暫時代謝異常，或許隔一個月在回去檢驗數值較有參考性）
我提出問題後，護士很好心的幫我打給台北病理檢驗中心確認，最後得到的答案是：建議還是快點回院抽血，因為數值比第二次量更高了….
為娘的我開始擔心了，雖然這不是什麼嚴重到會危及生命的疾病，但嚴重一點的酵素缺乏患者必須要一輩子服用肉鹼等藥物，一世人吃藥….
隔天馬上安排抽血，這次的檢驗師一開始按摩時力道就不小，小翔感受到壓力開始哭，還好抽血時很順利，一下就集滿六格血片!
一個星期後，沒等到醫院電話，隔週一自己上台北病理中心的網站上查：
無異常！！
無異常！！ （撒花～）
害我這一個月來想到就鬱鬱寡歡，還好過關了
真是天殺的新生兒篩檢！
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